全基因组测序及数据分析基础

华大的春季培训课程之一：https://ke.qq.com/course/1128997?taid=7160092735650341，我认为讲得很好，介绍全面而详细，加了一些个人经验（侵删）。

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流程众多，对于结果会有一些差异，尤其是对低频变异。如果很关注低频位点，可多种几款流程比较。
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实际上SV结果中会包含CNV，但往往会把CNV单独拿出来分析。

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注：SOAPnuke的f和r参数不要写反，即正反链。

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红框：群call步骤。
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二代短reads对于SNV和InDel变异检测敏感，而三代测序由于其读长优势更能检测出SV和CNV变异（尤其大于50bp以上的），因此二者结合检测。
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原文地址：https://www.cnblogs.com/jessepeng/p/12590297.html