基因组关联分析技术的简介

2009年发表在NEJ的文献Genome-wide Association Studies and Human Disease,提到了各种基因组关联分析的技术(如表达谱array、全基因组SNP array、高通量测序技术),以及这些技术的应用。

表达谱arrary:用杂交技术检测基因的表达;

全基因组SNP array:genotyping of <500,000 SNPs may allow a nearly complete survey of all common genetic variability。该方法认为单个snp可以预测相邻snp的情况,所以,用不到50万个snp可以检测所有的基因变异点。(人类平均每100-1000个碱基会出现一个SNP,约3千万~300百万个snp)

高通量测序技术

科学上的进步包括:Sequencing of the human genome, HapMap,1000 Genomes项目,GTEx项目(各种人组织的gene-expression数据集)。

 

Genome-wide association study的优缺点:

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