1、PED简介
PED文件格式是广泛使用的用于连锁系谱数据分析的格式，并用作plink程序的输入。PLINK是一个免费的，开源的全基因组关联分析工集，旨在以高计算效率的方式执行一系列基本的，大规模的分析。PED能够处理二倍体SNP数据。
空格(空格或制表符)分隔的文本文件*.ped 每一行对应一个individual 以下前6列是必须的(id是字母数字): o Family ID （Family ID用来表示家族，同一个家族用同一个family ID表示） o Individual ID （用来表示个体，family ID和Individual ID连起来必须能够唯一表示每个样本） o Paternal ID （表示父本ID,） o Maternal ID （母本ID,） o Sex (1代表male，2代表female, 其他数字表示unknown。) o Phenotype (代表表型，其中表型可以是离散型的（比如关联性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。) 关联性状应该这样编码： o -9 missing o 0 missing o 1 unaffected o 2 affected column 7 onwards: Genotypes （对于关联分析而言，除了表型相关信息，还需要基因型信息） any character (e.g.: 1,2,3,4 or A,C,G,T or anything else) missing genotype: 0 所有的标记必须是双等位的(二倍体)。要么两个等位基因都缺失，要么两者都不缺失。单倍体数据:编码为二倍体纯合子。两个等位基因依次出现。 Comments: line starts with #
在ped文件中，每个snp位点的基因型需要两列来表示，分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下，用0来表示基因型的缺失。
2、MAP简介
MAP文件的每一行描述一个 single marker且必须包含4列：
chromosome (1-22, X, Y, MT or 0 if unplaced) #染色体编号为数字, 未知为0 rs# or snp identifier #SNP名称为字符或数字, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应 Genetic distance (morgans) (missing: 0) #遗传距离（摩尔） SNP物理坐标
MAP必须包含与PED文件中一样多的markers。‘
PED文件中的标记不需要按照基因组顺序排列，但是MAP应该与PED文件maker顺序一致
PGDSpider软件中对于不同的文件格式有一个详细的说明。
http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/data.shtml#ped