本周最新文献速递20210403

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一

文献题目： Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies

不想看英文题目： 腔隙性脑卒中的遗传基础：基于个体患者数据和全基因组关联研究的汇总分析

杂志和影响因子： Lancet Neurol (IF: 30.039; Q1)

研究意义： 腔隙性脑卒中的遗传基础了解甚少，迄今为止，只有一个基因座（16q24）被报告与腔隙性脑卒中相关。本研究鉴定了多个新颖的关联信号，并提供对该疾病机制的见解。

结论：

1）对欧洲、美国和澳大利亚的腔隙性脑卒中研究进行荟萃分析，鉴定了5个相关的基因座(ICA1L-WDR12-CARF-NBEAL1, ULK4, SPI1-SLC39A13-PSMC3-RAPSN, ZCCHC14, ZBTB14-EPB41L3)，其中4个基因座是新颖的；

2）将腔隙性脑卒中和脑白质高信号进行联合分析，进一步鉴定了七个相关的基因座。其中四个基因座（SLC25A44-PMF1-BGLAP，LOX-ZNF474-LOC100505841，SH3PXD2A和COL4A2）先前被报道与脑白质高信号相关；

3）全转录组关联研究（TWAS）鉴定了6个基因(SCL25A44, ULK4, CARF, FAM117B, ICA1L, NBEAL1)的表达与腔隙性脑卒中相关；

4）孟德尔随机化分析揭示高血压、吸烟史、2型糖尿病与腔隙性卒中呈正相关；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/

doi: 10.1016/S1474-4422(21)00031-4

二

文献题目： Detecting local genetic correlations with scan statistics

不想看英文题目： 使用统计数据检测局部遗传相关性

杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

研究意义： 传统的遗传相关性计算方法，无法精确识别表型间的局部遗传相关性。

结论：

1）基于GWAS摘要统计和LD参考面板进行局部遗传相关性计算；

2）通过三个指标（点检测率，段检测率和G分数），比较LOGODetect与现有三个方法（ρ-HESS，coloc和GWAS-PW）的表现性能，发现LOGODetect具有更高的统计性能；

3）将LOGODetect应用于7种精神疾病表型，发现410个基因组区域在多种精神疾病间共享；

4）对精神疾病共享的基因组区域进行组织特异性功能注释，发现主要富集在脑组织；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33795679/

doi: 10.1038/s41467-021-22334-6

公开的资料：

https://github.com/ghm17/LOGODetect

三

文献题目： ShinyCell: Simple and sharable visualisation of single-cell gene expression data

不想看英文题目： ShinyCell：一款对单细胞基因表达数据进行可视化的工具

杂志和影响因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

简要介绍： 可将单细胞RNA测序数据转为可探索、可共享交互界面的R包；

与其他R包的比较：

基本使用：

#STEP 1: load a seurat object  
getExampleData()  
seu = readRDS("readySeu\_rset.rds") 

#STEP 2 make a ShinyCell interface  
scConf = createConfig(seu)  
makeShinyApp(seu, scConf, gene.mapping=TRUE,  
shiny.title="ShinyCell Tutorial")

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33774659/

doi: 10.1093/bioinformatics/btab209

公开的资料：

https://github.com/SGDDNB/ShinyCell

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