平衡选择（Balancing Selection）检测及应用

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1 平衡选择概念

当一个位点上保留一个以上等位基因时，就会出现一种压力选择，即平衡选择。

最经典的例子是：疟疾与镰状细胞性贫血之间的平衡。

简单来说，一个位点由A变B，AA使得人群患镰状细胞性贫血症，BB使得人群患疟疾风险更高。AB杂合子则不会受疟疾的影响，最多是轻微的贫血症状。那么这个位点就会形成一种平衡选择——左右为难，中间最好。

2 平衡选择的检测方法

Katherine开发了BetaScan，该工具可以检测位点是否受到平衡选择，具体见链接：https://github.com/ksiewert/BetaScan

分析也就是一个命令的事：

python BetaScan.py -i SNPFreqs.txt

当然，如果你研究的是人类基因组的话，那么你是不需要自己算基因组的平衡选择，Katherine已经贴心的帮你们完成这个工作了，你只需要下载就OK了。

人类基因组平衡选择的下载信息：http://coruscant.itmat.upenn.edu/data/SiewertEA_Full_BetaScores.tar.gz

注意：这个链接有1.8 GB，请确保有足够的空间存储。

Katherine还提供了另一个文件，是每个人群平衡选择最高得分的全基因组信息：http://coruscant.itmat.upenn.edu/data/SiewertEA_BetaScores.tar.gz

3 平衡选择的应用

下面是受到平衡选择的一个例子。

在3号染色体85.6Mb处，YRI, CEU，CHB，PJL 这4个群体的Beta得分均在20以上，此外，有17个群体在该处的Beta得分超过全基因组25%水平。说明这个基因座是受到平衡选择的。

参考文献：Siewert K M, Voight B F. Detecting long-term balancing selection using allele frequency correlation[J]. Molecular biology and evolution, 2017, 34(11): 2996-3005.